analyse pour le bebé

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analyse pour le bebé

Message  maman_poune le Ven 5 Mar - 1:11

Parceque ce post va certainement intéresser du monde
je souhaierais savoir quelles sont les analyses?
Les médecins font ils une amio avec caryotype et analyse du gène FGFR2?
En combien de temps obtient on le résultat?
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maman_poune

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Re: analyse pour le bebé

Message  Matteo le Sam 6 Mar - 14:42

Si tu es enceinte et que tu veux t'assurer que le bébé n'a pas crouzon, tu peux faire une biopsie du tromphoblaste qui se fait plus tôt qu'une amniosynthèse. C'est à peu près la même chose. C'est ce que j'ai fait pour mes deux grossesses après Mattéo. C'est un peu inutile et angoissant car s'il s'agit d'une mutation génétique, il y a peu de probabilité pour que le bébé suivant soit également atteint.

Matteo

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Re: analyse pour le bebé

Message  maman Bérénice le Sam 6 Mar - 16:35

Super ! en plus, tu es dans les temps pour une IVG, si tu es "épuisée" rien qu'à l'idée de refaire un petit syndromé ...
Je vais y réfléchir (pour un petit 2è) mais pas maintenant, je suis trop dans la bétadine !
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Re: analyse pour le bebé

Message  maman_poune le Sam 6 Mar - 17:19

ivg?
pourquoi les craniosténoses syndromiques ne sont pas concernées par une img? Embarassed
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..

Message  Elyna le Sam 6 Mar - 22:37

je pense , en effet , que ca serait une img et non une ivg..
pour connaitre l'img tard dans la grossesse je pense que les cas comme crouzon , pfeiffer , apert etc.. peuvent etre concernés par l'img..

autrement les resultats de la biopsie mettent du temps? et c'est jusqu'a quel terme qu'on la pratique avant que ca ne devienne une amnio?
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Elyna

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en plein dedans !

Message  mamanTheo le Mar 9 Mar - 12:30

J'avais demandé à faire une ponction du trophoblaste, mais les généticiens m'ont dit qu'étant donné le très faible risque de récidive (si les parents ne sont pas porteurs), le risque était trop grand.
Je voulais de toute façon faire une amniocentèse (j'ai 41 ans) donc j'ai attendu. J'ai du y aller 2 fois, car il n'y avait pas assez de liquide amniotique (ils doivent en prélever plus pour faire le cariotype et l'analyse sur le gène FGFR2). Un vrai moment de bonheur pale

J'ai eu les résultats en 15 jours.

Pour l'IMG, mon généticien m'a dit que de toute façon, c'était du cas par cas, il y avait une commission qui statuait sur l'opportunité de pratiquer une IMG ou non. Dans mon cas (41 ans et déjà un bébé crouzon ), elle m'a dit que ça ne devrait pas poser de problème si jamais il y avait récidive (ou autre anomalie).

Bon, en théorie, j'étais très décidée : pas d'autre enfant malade, je ne pourrais pas, je suis bien trop fatiguée, c'est bien trop dur pour eux. Dans les faits, je pense que si on m'avait annoncé un autre Crouzon, j'aurais signé. Une trisomie, surement pas, mais un autre Crouzon, je l'aurais pris, et avec joie.
C'est dingue, non ?
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Re: analyse pour le bebé

Message  maman_poune le Mar 9 Mar - 14:54

dingue...non
on parle quand même d'un petit piou piou, moitié lui, moitié sois même et puis qui sait, le syndrome de Crouzon peut être léger.
Alors oui, c'est beaucoup de soucis, de crainte, d'interrogation, mais si l'enfant est pris en charge dés le début et SUIVI, il doit normalement rien se passer d'insurmontable (il faut que je fasse gaffe aux mots employés, je marche sur des oeufs).
Enfin c'est le discours d'une jeune femme (je m'envoie des fleurs) pas encore dans LA situation, j'en changerais peut etre.
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Re: analyse pour le bebé

Message  Matteo le Mar 9 Mar - 16:04

Je suis d'accord avec vous. Si une autre grossesse devait être porteuse d'un petit crouzon, je l'accepterai. Je pense que ce serait très dur, mais quand on voit nos enfants, on se demande comment on aurait fait pour ne pas les laisser exister. En même temps, c'est une épreuve propre à chacune et je peux comprendre l'envie de ne pas revivre ça.

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Re: analyse pour le bebé

Message  maman Bérénice le Mer 17 Mar - 17:43

Je ne pense pas que j'aurais l'énergie de refaire tout le parcours médical une seconde fois ....
de toute façon, j'ai tellement la tête dans la bétadine que ce n'est pas maintenant que je tomberais enceinte ....
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je pourrais vous en dire +...

Message  Elyna le Ven 19 Mar - 17:16

très bientot..

pour la simple et bonne raison que nous avons appris que j'etais enceinte le 4janvier..
grossesse qui nous as surpris mais l'idée petit a petit fait son chemin! a 14semaines il serait temps tu me diras..
rdv en génétique lundi et programmation de l'amnio avec mon gynéco peu de temps après..

j'ai peur de tout.. pas de l'amnio en elle meme que j'ai deja vécue mais du stress des resultats , de l'annonce d'une maladie , de gerer une grossesse avec Elyna malade etc etc etc..

bref peur de pas mal de choses , des angoisses légitimes au vu de notre parcours , les échos me font peur en rapport a notre puce perdue , et peur que bébé soit malade sans qu'on s'en apercoive..

bon aller ca ira hein?

Mél pas tout a fait prete apparement Wink mais qui espere que tout ira bien!!
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félicitations

Message  maman_poune le Ven 19 Mar - 17:22

FELICITATIONS Mélanie cheers
C'est merveilleux
OUha
Tu sais bien que ca ne sert à rien de s'inquiéter.
Et bien que des bonnes nouvelles sur ce forum!
Tiens nous au jus pour lundi
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merci beaucoup!!!!!!!

Message  Elyna le Ven 19 Mar - 17:34

je vous tiendrais au courant pas de soucis !
je pense que ca sera comme pour les mamans qui ont témoignées deja mais bon on va voir ce qu'elle en dit Wink
c'est vrai que les inquiétudes ne changent pas l'issue de la grossesse mais on se refait pas Razz ca va aller ca dépend des jours en fait Wink
la 1ere écho est passée et je suis suivie a fond donc on va croiser pour que tout aille bien Smile

merci pour tes félicitations !! I love you
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Re: analyse pour le bebé

Message  maman Bérénice le Ven 19 Mar - 17:44

Toutes mes félicitations ! Future maman bis ....... !
Bon courage à vous 5 ! et tiens-nous au courant des résultats d'Elyna quant à sa visite cranio-faciale d'hier !

Alors tu as vécu l'épreuve de la première opération de ta fille enceinte (sans le savoir !), double félicitations ! Tu es vraiment une sur-femme !

Bises cheers cheers cheers cheers cheers cheers
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si je le savais deja

Message  Elyna le Ven 19 Mar - 18:16

j'ai appris ma grossesse le 4janvier et Elyna a été opérée le 25 janvier..
c'est pour ca que je mangeais +++ Embarassed Laughing

merci pour les félicitations!
pour le CR d'Elyna je veux bien mais je ne sais pas ou le mettre..

bisoussss héloise!!! I love you
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Re: analyse pour le bebé

Message  laety63 le Ven 19 Mar - 20:09

félicitations à toi, ton mari et à toute la famille; C'est une super nouvelle tu es une maman très courageuse ...
je pense souvent à vous, j'espère que tout va bien pour elyna et toi prend soin de vous Wink
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Re: analyse pour le bebé

Message  maman albin le Ven 19 Mar - 20:50

Félicitations!!!!!!!

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pour celles et ceux que ça interesse!!!

Message  Isa le Lun 22 Mar - 13:22

Tout d'abord toutes mes félicitations aux mamans enceintes... je ne savais pas trop où mettre cette nouvelle : un documentaire demain soir qui peut en intéresser plus d'une...


France 5

Mardi 23 mars 2010 à 20.35 (Inédit)

Naître ou ne pas naître

Documentaire

« Il est tellement rentré dans les mœurs qu’on fasse la chasse au handicap, qu’il n’y a plus personne qui se pose des questions là-dessus. » Pr Israël Nisand

Grâce aux formidables progrès de la médecine, il est aujourd'hui possible de déceler bon nombre d'anomalies et de malformations sur le bébé en devenir. Mais, lorsque le diagnostic tombe, faut-il poursuivre la grossesse ou l'interrompre ? A partir de quelle limite le handicap devient-il inacceptable ? Le choix est toujours déchirant, pour les parents en plein désarroi comme pour les médecins, dont le rôle est avant tout de donner la vie...

Paroles de parents…

Judith et Pascal : trisomie 18 au 5e mois de grossesse
Judith : Par rapport à mon âge, je savais qu'il y avait de toute façon plus de risques, mais je me disais bien évidemment que ça ne m'arriverait pas à moi.
Pascal : Il fallait traverser toute la maternité, c'était interminable, tous ces couloirs, aller à la salle de maternité et croiser tous ces bébés qui venaient de naître… sachant où on allait. Ce qui est difficile, c'est de faire le chemin comme si c'était une vraie naissance.

Sophie et Xavier : anomalie du chromosome 22 détectée au 7e mois sur leur petit Marius
Xavier : Je me souviens qu'elle (le médecin) passait beaucoup de temps sur le cœur ; moi, j'étais tout à la joie de le voir et je lui ai dit : « Il fait déjà son joli cœur »…
Sophie : Après confirmation de la malformation cardiaque, je savais que, quoi qu'il arrive, il fallait opérer le petit garçon à cœur ouvert pendant sa première année de vie… J'étais quand même positive. On ne pouvait pas imaginer quelque chose de… (pire) à ce moment-là. Mais il y a une réflexion qui nous a aidés. C'était de me dire que je préférais faire un pari sur ma tristesse, ma douleur de maman, que de faire un pari sur ce qui allait être la vie de mon petit garçon.

Nathalie : malformation du cerveau du bébé découverte au 4e mois
Quand le médecin m'a dit : « Il y a quelque chose, il faudrait faire une écho plus poussée », à ce moment-là, pour moi — c'est débile quand on y pense —, je me suis dit : « Allez, mon petit bébé, t'as jusqu'à lundi pour effacer la malformation. » Franchement, je pensais que ça pouvait se réparer.

Stéphanie : trisomie 22 diagnostiquée sur Léo au 6e mois
On ne voyait rien à l'écho donc je restais optimiste, et puis ça m'est tombé sur la tête. On encaisse tout ça, on sort du cabinet, et là c'est compliqué. C'était la bonne décision pour moi et ma famille, mais une maman qui accepte d'interrompre la vie de son bébé, c'est quand même fou.

Audrey : grossesse à évolution dramatique pour Amélia au cours du 9e mois
On n'est pas considérée comme maman alors qu'on l'est, que le corps réagit en tant que tel, qu'on a eu un accouchement, une montée de lait, tout ce genre de choses. On est mère, mais on n'a rien, et ça c'est difficile.


… et de soignants

… et de soignants

Dr Romain Favre, obstétricien spécialiste en échographie interventionnelle (Strasbourg/Schiltigheim)
— On injecte des barbituriques qui vont endormir le fœtus et après on a des produits qui arrêtent l'activité cardiaque du bébé. C'est vrai que c'est un moment très lourd pour les équipes médicales.
— Je viens ici (au carré des anges) parce que je crois que j'ai besoin de me souvenir, d'avoir une pensée pour ces enfants-là. Comme accoucheur, on apprend à donner la vie et là on est dans une médecine tout à fait différente où les couples ont pu faire le choix qui leur paraît le moins difficile, celui d'interrompre la vie de leur enfant.


Pr Israël Nisand, chef du département gynécologie obstétrique (Strasbourg)
— La question du « qui décide » est une question extrêmement difficile. Trois personnes morales sont concernées : les parents, les médecins et la société. La société s'est bien gardée de se mêler de cette décision-là.
— Comment faut-il que les médecins que nous sommes réagissent par rapport à ce qu'on est obligés d'appeler un projet eugénique, c'est-à-dire un projet de tri des enfants à naître dans notre pays ? C'est tellement rentré dans les mœurs, accepté, normal qu'on fasse la chasse au handicap qu'il n'y a plus personne qui se pose des questions là-dessus. Et c'est au bras effecteur, nous les médecins, de le faire. (…) On est les bourreaux de la société chargés d'évacuer ce que cette société ne souhaite pas avoir comme êtres humains.

Aline Meyer, sage-femme
Quand on apprend ce genre de choses, la réaction normale, c'est : « Pourvu qu'on en finisse le plus vite possible, que je ne voie rien et qu'on tourne la page. » Malheureusement, ça ne se passe pas comme ça.


L'IMG et la loi française
Depuis 1994, la loi sur la bioéthique impose de discuter collectivement de ce qu'on appelle désormais IMG, interruption médicale de grossesse. Obstétriciens, pédiatres et généticiens se réunissent ainsi régulièrement dans les CHU pour étudier chaque cas et accepter ou refuser les demandes des couples. Ces discussions aboutissent à 7 000 IMG par an.


Invité du « Monde en face »
Carole Gaessler reçoit le Pr Israël Nisand, chef du département de gynécologie obstétrique au CHU de Strasbourg, directeur du Centre médico-chirurgical et obstétrical de Strasbourg.

Documentaire
Durée 52'
Auteur-réalisateur Éric Lemasson
Production France Télévisions / Les Productions du Moment
Année 2010

Isa

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félicitations !

Message  mamanTheo le Lun 22 Mar - 14:13

C'est une super nouvelle ! cheers
Je suis très heureuse pour vous.
Quatre petits bouts, quel courage !!!! je suis admirative !!!!
je vais croiser les doigts très fort.


A bientôt
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Re: analyse pour le bebé

Message  toutoune le Mar 23 Mar - 12:24

félicitations aux futures mamans !!!!
un peu de bonheur enfin!

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pour vous tenir un peu au courant!

Message  Elyna le Jeu 1 Avr - 10:27

donc voilà le rdv avec la geneticienne s'etait plutot mal passé!
elle me refusait l'amnio alors que moi moralement j'en ai besoin .. je suis passée par trop d'etapes douloureuses et grossesse ne rime plus qu'avec angoisses alors ca a été un peu "le combat".. j'ai besoin de savoir a l'avance si je dois me preparer a un enfant malade ou non.. ( bien que toutes les maladies soient , bien entendu , pas exclues )..

bref prise de tete , elle m'avait donc dit de me la payer moi meme , que je n'avais pas plus de risques qu'une autre sauf si cariotypes qui revele qu'un de nous est porteur.. mais les cariotypes nous ont été proposés alors que j'etais deja enceinte donc ..

j'ai eu un nouveau rdv hier! finalement elle a apeller la généticienne de necker .. je lui ai dit avoir rencontré des parents qui y avaient eu le droit Embarassed ( bon je vous ai rencontrées qu'ici mais tant pis Razz ) , du coup a necker elle a dit ok et donc a tours aussi!

je passe donc mon amnio mardi a 14H.. pourvu que tout aille bien dans les résultats!



quant au documentaire de france 5 je l'ai regarder avec beaucoup d'attention pour l'avoir vécu.. il etait plutot bien réalisé meme si la peine n'est pas vraiment marqué dans ce documentaire alors qu'elle est immense! sinon tout dans la pudeur et vraiment bien construit!

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Re: analyse pour le bebé

Message  Isa le Jeu 1 Avr - 11:00

Elyna a écrit:
elle me refusait l'amnio alors que moi moralement j'en ai besoin ..

Ma pauvre,
Mais comment peut-on avoir un doute sur ce type d'examen! Heureusement que ça se finit bien et que tu vas pouvoir quand même faire cette amniosynthèse ALORS je croise très très fort les doigts pour que futur bb n'ait rien du tout !
Tiens nous au courant!!

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oui..

Message  Elyna le Jeu 1 Avr - 11:25

en fait je ne comprenais pas son refus..
mais pour elle le fait que le coeur de notre crevette se soit arrété a 11semaines début 2007 , que notre fille soit née sans vie a 6mois de grossesse et qu'Elyna soit malade c'est juste "pas de chance pour nous"..
donc elle considerait que je n'y avais pas plus le droit qu'une autre Crying or Very sad mais je pense qu'elle ne sait pas ce que c'est que de vivre tout ca ..

enfin le principal est là bientot je saurais et je vous dirais oui Smile
merci isa!
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les risques

Message  maman_poune le Jeu 1 Avr - 11:29

heu je ne veux pas semer la zizanie Embarassed
mais peut être la généticienne a pensé aux risques encourus par l'amio
risque d'un bébé crouzon : 1/50000
je ne connais pas les risques d'un bébé pfeiffer
mais quel est le risque d'une fausse couche apres une amio?
REPOS obligatoire pour toi maman d'Elyna apres l'examen, pas de folie promis I love you
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Re: analyse pour le bebé

Message  Isa le Jeu 1 Avr - 11:32

En gros une personne peut décider de ta vie familiale future! Gloups!
Pour des cas comme ça il faudrait qu'il ait une commission avec des spécialistes de ces maladies. Heureusement elle a quand même eu la présence d'esprit d'appeler la généticienne de Necker!
Bon courage car ce ne sera pas une partie de plaisir quand même : et l'intervention et (et surtout!) l'attente des résultats!
mais si tout va bien tu seras tellement plus tranquille pour la suite et ça c'est aussi important et souvent oublié !!!

Isa

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Re: analyse pour le bebé

Message  Elyna le Jeu 1 Avr - 12:06

maman_poune a écrit:heu je ne veux pas semer la zizanie Embarassed
mais peut être la généticienne a pensé aux risques encourus par l'amio
risque d'un bébé crouzon : 1/50000
je ne connais pas les risques d'un bébé pfeiffer
mais quel est le risque d'une fausse couche apres une amio?
REPOS obligatoire pour toi maman d'Elyna apres l'examen, pas de folie promis I love you

alors elle ne parlait aucunement des risques de fc ( qui existe en effet puisque c'est de l'ordre de 0,5% apres une amnio ) , elle precisait bien que c'etait juste pas de chance et donc que pour elle ca n'ouvrait pas le droit a l'amnio..
pfeiffer c'est 1 naissance sur 100 000 donc ca serait " la poisse " d'apres elle que ca nous retombe dessus.. cependant sans nos cariotypes je ne peux pas dire si on a reellement 1 risque sur 100 000 ou 1 risque sur 2 car porteurs..
si on nous l'avait proposé avant , que nous n'etions pas porteurs sur et certain j'aurais compris Wink

le risque de FC elle ne l'as pas evoqué dans son refus et on en a parlé qu'au 2eme rdv..
enfin de toute facon mon gynéco est tres prevenant et je serais au repos c'est sur un peu plus longuement a l'hospital puis chez moi apres Wink pas de soucis , je ne veux prendre aucuns risques apres..

et tu ne seme pas la zizanie Wink on peut ne pas etre d'accord avec moi hihi! c'est juste que moralement j'en ai besoin , j'ai trop subit coté grossesse donc faut que je sache Wink

merci!!
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Elyna

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