Syndrome de Crouzon

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Syndrome de Crouzon

Message  Invité le Jeu 5 Mai - 19:26

J'ai une question,en fait un petit peu dur a poser pour moi... Est ce que le syndrome de Crouzon est une maladie a coup sur dominante? Les enfants que j'aurais plus tard seront-ils surs d'etre atteints de Crouzon?

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Re: Syndrome de Crouzon

Message  maman Bérénice le Jeu 5 Mai - 21:19

c'est de la génétique ... tu vas en faire dans qq années de médecine, je crois qu'on commence en 4ème année, d'après la généticienne qui était intervenue pour la conférence à Strasbourg.
La maladie de Crouzon est autosomique dominante, je te donne le résumé du site Orphanet, le portail des maladies rares :

La maladie de Crouzon associe une craniosténose et une hypoplasie du massif facial. La prévalence dans la population générale en Europe est estimée à 1/50 000. La craniosténose est variable, mais le plus souvent plusieurs sutures sont concernées. La dysmorphie faciale est caractéristique avec un hypertélorisme, un exorbitisme (lié au double recul du maxillaire supérieur et du front) et une inversion de l'articulé dentaire. Un élément important est que la synostose crânienne est évolutive : habituellement peu ou pas visible à la naissance, elle apparaît vers l'âge de 2 ans et s'aggrave progressivement. Il existe cependant des formes précoces, congénitales, dans lesquelles l'hypoplasie maxillaire supérieure est très importante et responsable de difficultés respiratoires et d'un exorbitisme majeur pouvant menacer les globes oculaires par défaut d'occlusion palpébrale. Ces formes représentent peut-être une entité à part. L'hydrocéphalie et l'engagement des amygdales cérébelleuses sont fréquemment observés dans la maladie de Crouzon, et peuvent poser de difficiles problèmes thérapeutiques. C'est un syndrome à transmission autosomique dominante, pour lequel on trouve une mutation du gène FGFR2 chez 60% des malades testés. Une forme particulière de maladie de Crouzon associée à un acanthosis nigricans (anomalies du derme à type de pigmentation cutanée) est liée à une mutation spécifique (Ala 391 Glu) dans le domaine transmembranaire d'une autre protéine de la même famille, FGFR3. Le risque d'hypertension intracrânienne (avec sa conséquence majeure, la cécité) est particulièrement important, menaçant deux patients sur trois. L'intervention, qui met à l'abri de ces complications, s'impose dans la majorité des cas dès que le diagnostic est posé. La stratégie chirurgicale, qui doit prendre en compte la craniosténose, la faciosténose et l'hypertélorisme, est à discuter cas par cas. *Auteur : Drs E. Lajeunie et D. Renier (mars 2006)*.

Voilà, je sais que ce n'est pas évident le langage médical, sauf pour toi, futur médecin !
Je sais que la fecondation in vitro est possible mais encore peu remboursée (voire pas du tout) en France pour Crouzon !
Peut-être que dans qq années, grâce à notre petite association et grâce aux progrès de la médecine (financés par l'AFM par exemple), il sera possible d'isoler ce gène pathogène au frais de la sécurité sociale pour les porteurs ... et çà c'est mon plus grand rêve ! Que ce gène disparaisse à tout jamais ! (j'adore rêver, c'est mon grand côté naïf)


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Re: Syndrome de Crouzon

Message  Isa le Jeu 5 Mai - 23:19

En terme beaucoup moins savant la généticienne nous avait expliqué qu'une personne ayant le syndrome de crouzon avait 50% de risque d'avoir un enfant crouzon si le second conjoint n'était pas porteur de cette maladie et 100% si les deux futurs parents étaient "crouzon"...

Isa

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Re: Syndrome de Crouzon

Message  Elyna le Dim 8 Mai - 22:05

Isa a écrit:En terme beaucoup moins savant la généticienne nous avait expliqué qu'une personne ayant le syndrome de crouzon avait 50% de risque d'avoir un enfant crouzon si le second conjoint n'était pas porteur de cette maladie et 100% si les deux futurs parents étaient "crouzon"...

idem! ici on nous as dit pour pfeiffer que c'etait 1chance sur 2 pour Elyna de le retransmettre plus tard!
si son conjoint a pfeiffer aussi ca sera 100%..
quant a la FIV DPI ( fecondation in vitro avec diagnostique pré implantatoire ) je ne connais pas les termes de prises en charge mais effectivement c'est une facon d'isoler le gene malade et d'avoir un enfant sans la maladie du porteur..

bon courage sunshine pour toutes ces questions qui viennent a toi!
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Re: Syndrome de Crouzon

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