Petite définition

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Petite définition

Message  maman Bérénice le Jeu 13 Jan - 12:44

Le syndrome de Saethre-Chotzen est une maladie congénitale génétique héréditaire caractérisée par une fusion prématurée des sutures crâniennes (craniosténose) et des anomalies des membres et du visage. Les signes cliniques les plus fréquents chez plus d'un tiers des patients incluent :
- synostose coronale,
- brachycéphalie (arrière de la tête plat),
- implantation basse des cheveux (le front semble petit),
- asymétrie faciale,
- hypertélorisme (écartement des yeux),
- élargissement des gros orteils, et
- clinodactylie (déviation des doigts de main et de pied vers le côté).
L'incidence à la naissance est estimée à 1/25 000 à 1/50 000 nouveau-nés.

Bien sûr cette définition a besoin d'être complétée par des témoignages ....

(source orphanet)

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Re: Petite définition

Message  maman Bérénice le Ven 14 Jan - 12:59

Pour bien comprendre cette maladie, je vous mets le site de Maxence, 7 ans :
www.maxdubourg.ch

Bravo ses parents pour ce site limpide, clair et précis !!!
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Maman de Maxence

Message  chantal le Sam 15 Jan - 18:38

Bonjour,

Merci de m'avoir "trouvée" et de m'inviter à partager mon expérience de vie avec d'autres mamans de petits courageux.

Chantal, maman de Maxence

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Re: Petite définition

Message  maman Bérénice le Sam 15 Jan - 19:25

C'est tout normal pour les autres parents, proches d'enfants malades qui souffrent car ils aimeraient trouver des réponses à leurs questions !
Bienvenue sur ce forum, Chantal !! C'est maman Poune qui en a eu la super idée il y a presque 1 an !!!!!
A très vite !
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Re: Petite définition

Message  lucie le Mar 14 Juin - 21:28

Bonsoir,
Je me presente je m'appelle Lucie, j'ai 27 ans, et j'ai 2 enfants agés de 32 mois et 13 mois, tout les 2 on ete operés de craniostenose (plagiocéphalie pour mon garçon, et brachycéphalie pour ma fille).
Nous avons eu rendez vous avec une geneticienne et nous aurons les "resultats" vendredi matin, on va savoir si les 2 enfants souffrent du syndrome...
Je tiens à dire que le blog de Maxence est très bien fait, cela m'a apporté beaucoup de reconfort, car c'est très dur de trouver des sites ou il parle de la maladie...
Pour l'instant mes enfants sont petits et j'ai très peur pour l'avenir...

lucie

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Re: Petite définition

Message  maman Bérénice le Mar 14 Juin - 21:41

Bonsoir Lucie !!!

Nous pensons fort à vous, à votre famille et à cet instant de découverte, de joie (s'il n'y a pas de syndrome) mais peut-être de peine ....
Je revis l'instant où le mot de syndrome a été posé sur Bérénice ... ce n'est pas Saethre-Chotzen mais Crouzon, c'est tout aussi injuste comme maladie ....
Les questions sont multiples à cet instant : pourquoi elle, pourquoi nous, pourquoi maintenant, ... ?

Avec du recul, je me dis que c'était pour tester notre endurance que c'est arrivé .... mais aussi pour tester notre amour filial ...
Pour savourer la vie autrement, car elle est loin d'être un long fleuve tranquille ....

Ce mot de syndrome a été posé il y a presque 3 ans pour nous, Bérénice avait 3 mois, mais c'était hier car je m'en souviens très bien, trop bien ...
Alors plein de courage pour vendredi ! Nous penserons fort à vous !




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Re: Petite définition

Message  lucie le Mer 15 Juin - 23:01

Bonsoir,
Merci de m'avoir repondu et merci pour ce site qui est très bien fait, on se sent un peu moins seul face à la maladie qui est très peu connu.
Je vous tiens au courant pour notre rdv de vendredi.
Bonne soirée à vous

lucie

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Re: Petite définition

Message  Elyna le Jeu 16 Juin - 15:03

courage a vous Lucie!

je crois que les resultats doivent vous parvenir demain... l'attente doit vous paraitre interminable et je vous souhaite si jamais vos enfants sont porteurs d'un syndrome , de trouver le soutien necessaire pour ces craintes presentes en vous.. on a tous + ou - peur de l'avenir je crois et quoi de plus normal?
pour répondre a vos questions nous serons là en tout cas au besoin.. n'hesitez pas..

encore plein de courage a vous!
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Re: Petite définition

Message  lucie le Ven 17 Juin - 16:02

Bonjour,
Tout d'abord merci à Elyna pour votre soutien.
Ce matin nous sommes allés voir la géneticienne et elle nous a expliqué que nos enfants ont le syndrome de Muenke (j'ai vu qi'l y avait egalement une page de discussion pour ce syndrome), elle nous a beaucoup rassuré, mais nous devons prendre un rendez chez un ORL, car dans certains cas probleme de surdité ou baisse d'audition. Et elle nous a egalement dit que dans certain cas retard dans l'apprentissage...Mon ami et moi, avons eu des prelevements de sang et nous auront les resultats dans environ 1 mois pour savoir qui est porteur du genes defaillant.

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Re: Petite définition

Message  Isa le Sam 18 Juin - 1:16

Bon et bien vous voici au moins deux familles avec la maman d'Athénais à apprendre l'existence de ce syndrôme... ça fait beaucoup en un an...
Comme allez vous? J'espère que vous tenez le coup, des fois cela fait aussi du bien de pouvoir mettre un nom sur la maladie.
A priori le traitement ressemble pas mal au syndrome de Pfeiffer? Qui ressemble aussi pas mal au syndrôme de CRouzon.
Je suis de tout coeur avec vous.
plein de courage
Isa

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pour vous faire profiter de mon expérience

Message  CONAN SYlvie le Jeu 19 Jan - 0:58

Bonjour je fais ce petit mot pour rassurer les parents qui viennent d'apprendre le diagnostique du syndrome de Saethre -chotzen.
Cette nouvelle nous l'avons apprise il y a maintenant 15 ans avec notre fils ainé, puis une nouvelle fois 6 ans plus tard pour notre 2nd.
Tous les deux vont bien, l'ainé est en 2ne générale et est plutôt tête de classe( et on est très fiers de lui) le 2nd est en CE2 est ça va très bien aussi.
Ils ont une vie normale, font de l'athlé, sont plutôt futés et très sympa.
Je sais que certains vont passer ou sont train de passer par des moments difficiles,Bon courage à toutes et tous, ils sont très forts. J'espère que mes quelques mots vous ferons du bien.

Npus avons choisi de toujours tout leur dire, quand on savait et quand on ne savait pas, même bébé, il n'y a aucun tabou sur leur histoire. Pour l'ainé il a un cahier ou j'ai tout écrit, il ne peut toujours pas le lire, c'est trop dur, mais il sait qu'il existe.Pour le 2nd il y a des photos mais pour l'instant ça ne l'interresse pas du tout... il est super bien dans ces baskets.

Un conseil: ne jamais leur mentir et leur faire confiance. chez nous ça a marché!! Very Happy

CONAN SYlvie

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Re: Petite définition

Message  Isa le Jeu 19 Jan - 1:51

Merci Sylvie pour ce témoignage très rassurant. C'est vrai qu'à plusieurs c'est plus facile de surmonter ces étapes et les témoignages des "ainés " nous sont toujours très précieux. Savoir que vos enfants sont bien dans leurs baskets c'est tout ce qu'on souhaite pour les nôtres aussi. Comment avez vous trouvé le forum par le biais d'internet ou de l'association? Car il y a aussi l'association "les ptits courageux"....
En tous les cas un grand merci et à bientôt peut-être.

Isa

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Re: Petite définition

Message  CONAN SYlvie le Jeu 19 Jan - 14:38

j'ai trouvé votre site et votre association par hasard... je me suis dit que notre expérience pourrait vous servir... je pense venir vous voir de temps en temps et répondre à certaines questions, ce qui a fonctionné avec nous fonctionnera peut être avec certains d'entre vous... mais je suis lucide, nous n'avons pas toutes les solutions. Mais je reste convaincue que chacun doit avoir sa place les chirurgiens opérent, les infirmières soignent et les parents rassurent....nous avons réussi à garder une place pour chacun et mes enfants continuent à aller à l'hôpital avec le sourire et n'ont jamais eu peur des blouses blanches.Des parents rassurent s'ils sont eux mêmes rassurés...
BOn courage encore à tous

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il y a 20 ans...

Message  josiane renard le Dim 26 Fév - 10:37

Je suis la maman d'une jeune fille de maintenant 20 ans et qui a eu une craniosténose opérée en 1991 par le Professeur R*NIER à l'Hôpital Ne*ker... A l'époque, il y avait moins de 300 cas par an. Du coup, lorsque ma fille est née nous avons été confronté à l'ignorance du médécin accoucheur face à ce syndrome...Nous avons eu droit à des propos ignobles de sa part!! C'est un généticien qui a mis un mot sur le syndrome et qui nous a orienté vers N*cker.. Une fois le diagnostic posé et la date de l'opération fixée,il fallait faire face aux multiples questions de notre entourage et aux regards des gens ...pas toujours facile à supporter!!
Ma fille a été opére en novembre 91 et nous avons fait partie des familles qui ont participé à la recherche génétique (découverte du chromosome 7).. pour aider les autres familles. Suite à notre aventure et pour épargner la souffrance que nous avions pu ressentir à d'autres familles, j'avais écrit un article pour le magazine Parents qui avait eu la gentillesse de la faire paraître. Nous avons du nous battre contre les gens qui s'arrêtaient juste à son aspect extérieur et qui quelquefois la traitaient comme une handicapée mentale!!!
Aujourd'hui, Anaîs, a 20 ans et va très bien. Elle suit des études supérieures et a la vie d'une jeune fille de son époque. Elle sait qu'elle est porteuse et que ses futurs enfants auront peut être la même chose qu'elle.Elle n'en veut aucunement à son papa qui lui a transmis le gène et qui a longtemps culpabilisé. Elle a eu a subir d'autres chirurgie (ptosis de l'oeil, cloison nasale,doigts palmés) mais tout ça l'a rendu plus forte. Elle a toujours été très gaie,sociable et tolérante...même si à l'adolescence cela n'a pas toujours été facile !! J'espère que ce message vous aidera à vous projeter dans l'avenir avec vos enfants car aujourd'hui ce ne sont plus les même conditions qu'il y a 20 ans mais une chose est sûre c'est que malgré ce "défaut de naissance" car ce n'est pas une maladie nos enfants peuvent grandir comme n'importe quel enfant et cela grâce à deux médecins... le professeur Ré*ier et le Docteur Mar*hac ...


Dernière édition par maman_poune le Lun 27 Fév - 17:43, édité 1 fois (Raison : des * dans les noms propres)

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Re: Petite définition

Message  maman Bérénice le Dim 26 Fév - 12:09

MERCI Josiane pour ce témoignage poignant, émouvant pour nous parents d'enfants concernés ...
C'est un formidable message d'espoir que vous délivrez ce matin !
Merci de nous aider à faire face, nous, les parents confrontés à ces maladies injustes.

Je suis contente de savoir qu'Anaïs aille très bien aujourd'hui ! que le Dr Réni*r a encore fait des merveilles !
Comment est le papa d'Anaïs maintenant ? Et Anaïs accepterait-elle de rencontrer d'autres adultes porteurs, Grands Courageux ?


Merci du fond du coeur Josiane pour ce post plein d'espoir !

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Re: Petite définition

Message  mamandezelia le Mar 18 Déc - 15:53

Je suis tres emue de lire vos messages et mes larmes coulent.... en effet, je m'apercois que je ne suis enfin plus seule.... que ma fille aura surement un bel avenir... et tout cela grace a vous....

Pour enrichir la "definition" zelia presente : syndactylie (certains doigts de mains et pieds sont restes colles) dont on vient de la faire operer...., une surdite severe, un retard psychomoteur, une brachycephalie, des "defauts" du visage, une hypersensibilite et est hyperlax....

Mais a cote de ca c'est une petite fille pleine de vie etune battante
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Message  Invité le Dim 2 Juin - 22:30

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Dernière édition par DebyDebo le Dim 1 Mai - 21:48, édité 2 fois

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Re: Petite définition

Message  VP le Dim 2 Juin - 23:17

Bonjour,
Je suis la maman d'un petit garçon âgé de 7 ans atteint du syndrome de saethre chotzen, et qui a une large délétion autour du gène twist (ce qui fait qu'il présente en plus un retard psychomoteur, et a été opéré de plusieurs malformations congénitales en plus de la craniosténose).
Je suis contente d'avoir lu votre témoignage et de voir que la chirurgie réparatrice a permis d'éliminer complètement l' asymétrie faciale que vous aviez enfant.
Je voulais savoir (mais ma question est peut être indiscrète) si vous aviez eu dans votre enfance d'autres problèmes liés au syndrome comme par exemple des problèmes d'audition, ou de dents qui étaient mal positionnées.
Virginie

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